Titre : | Monosomy of distal 4q does not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | 33, 366-370 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; carte cytogénétique ; chromosome 4 ; cosmide ; délétion génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; électrophorèse en champ pulsé ; enfant ; étude comparative ; étude de cas ; FISH ; fragmentation d'acides nucléiques ; hybridation d'acides nucléiques ; localisation du gène ; lymphoblaste ; masculin ; parent ; région D4Z4 ; Southern blot ; sujet sain ; télomère ; translocation chromosomique |
Résumé : | Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez ici |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8733044 |