Résumé :
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La dysmorphologie, parente pauvre de la médecine clinique et de la génétique humaine jusqu'il y a peu, guide aujourd'hui une approche moléculaire et aboutit à l'étude et à la reconnaissance des gènes du développement et des mécanismes embryonnaires impliqués dans la morphogénèse humaine : les gènes PAX, HOX, TGF "bêta", BMP (Bone morphogenetic proteins), FGFR (récepteurs des facteurs de croissance aux fibroblastes), COL (collagène), reconnus comme responsable d'un certain nombre de syndromes, permettent aujourd'hui une meilleure compréhension des mécanismes du développement normal et anormal de l'être humain.
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