Résumé :
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Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques menées dans quatre familles atteintes par la maladie, analyses qui ont permis d'identifier le gène de la plectine en 8 q24.13-qter ainsi qu' une mutation homozygote de l'ADNc de la plectine conduisant à un décalage du cadre de lecture. L'absence de cette grande protéine multifonctionnelle du cytosquelette, démontrable par l'immunocytochimie, peut entraîner simultanément des déficits de structure à la fois dans le muscle et dans la peau.
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