Titre : | Elevated levels of complement components C5 and C9 and decreased antitrypsine activity in the serum of patients with X-linked vacuolated myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 19, 9 |
Auteurs : | Louboutin JP, Auteur ; Villanova M ; Ulrich G ; Fardeau M ; Sagniez M ; De Clerck LS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1996 |
Pages : | p 1144 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | antitrypsine ; complément C3 ; complément C9 ; complexe d'attaque membranaire ; immunologie-allergologie ; maladie neuromusculaire par clinique ; sérologie ; système du complément ; vacuole |
Résumé : | La myopathie vacuolaire liée à l'X est une maladie rare débutant chez l'adulte jeune, consistant en un déficit musculaire proximal progressant lentement, sans atteinte cardiaque ou intellectuelle. Dans une famille française touchée par cette maladie, l'histologie avait, il y a peu, montré le dépôt d'un complexe attaquant la membrane (MAC) à la surface des fibres musculaires anormales. L'étude du sérum des patients de cette famille montre ici une élévation des composés C5 et C9 du complément ainsi qu'une diminution de l'activité de l'antitrypsine, accréditant d'autant plus le rôle du complément dans la pathogénèse de cette maladie musculaire rarissime. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 8761271 / Pubmed : 10.1002/(SICI)1097-4598(199609)19:9<1144::AID-MUS10>3.0.CO;2-V |