Résumé :
|
Il y a seulement trente ans, il n'existait pas de diagnostic prénatal. Les premiers diagnostics prénatals, réalisés par amniocentèse, seront peut-être remplacés par une nouvelle technique : on sait depuis longtemps que les cellules foetales sont présentes dans la circulation sanguine de la mère (environ une pour plusieurs millions de cellules maternelles). La technique d'hybridation fluorescente in situ (FISH) permet d'obtenir des caryotypes à partir de lymphocytes foetaux prélevés dans le sang maternel. Elle devrait être appliquée au dépistage prénatal du syndrome de Down (un essai portant sur 3000 femmes devrait être réalisé en 1997). Pour éviter les difficultés liées à la persistance éventuelle des lymphocytes foetaux d'une grossesse précédente, une autre technique (article p. 264-268 du numéro) propose d'examiner les érythroblastes foetaux, sélectionnés un par un au microscope puis amplifiés par PCR. La technique, déjà réalisable pour la "bêta"-thalassémie, pourrait être étendue à d'autres maladies monogéniques.
|