Résumé :
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La forme néonatale du syndrome de Bartter, de transmission autosomique récessive, se caractérise notamment par une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypokaliémie due à une fuite urinaire de potassium (un retard mental, un retard de croissance et une alcalose métabolique étant les autres symptômes). Une équipe a identifié, dans 5 familles atteintes de cette forme néonatale, des mutations dans le gène codant le cotransporteur Na-K-2Cl, inhibé par deux diurétiques couramment utilisés chez l'homme. On peut supposer que les autres formes de ce syndrome sont aussi dues à des défauts portant sur d'autres canaux ioniques.
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