Titre :
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Autosomal dominant Charcot- Marie-Tooth axonal neuropathy mapped on chromosome 7p (CMT2D)
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 9, - 1375
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Auteurs :
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Ionasescu V ;
Searby C ;
Sheffield VC ;
Roklina T ;
Nishimura D ;
Ionasescu R
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1373
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 7
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CMT2D
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génétique
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lymphocyte T
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récepteur T
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Résumé :
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Dans une grande famille de 38 membres dont 14 sont atteints de neuropathie axonale (maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2), les études de liaison ont établi un locus sur le bras court du chromosome 7, alors que les formes de CMT axonale avaient été associées aux chromosomes 1 ou 3. Les résultats semblent définir un nouveau type génétique de CMT, que les auteurs ont nommé CMT2D. Les gènes candidats potentiels sont des gènes des récepteurs "gamma" des cellules T, situés dans le même intervalle cytogénétique que la CMT2D
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