Titre :
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New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 9
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Auteurs :
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Engel AG ;
Ohno K ;
Milone M ;
Nakano S ;
Bouzat C ;
Pruitt JN ;
Hutchinson DO ;
Brengman JM ;
Bren N ;
Sieb JP ;
Sine SM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1217-1227
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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hétérogénéité génétique
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mutation génétique
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sous-unité du récepteur nicotinique
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syndrome myasthénique congénital
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Résumé :
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A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle de mutations de l'AChR chez 3 patients SCCMS. Des mutations portant sur différents domaines fonctionnels des sous-unités "epsilon", "delta", "bêta" et "alpha" de l'AChR.
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