Titre : | Mutations in the integrin alpha7 gene cause congenital myopathy |
Revue : | Nature genetics, 19, 1 |
Auteurs : | Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 19/05/1998 |
Pages : | p. 94-97 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; enfant ; étude de cas ; expression cellulaire ; génétique moléculaire ; histochimie ; humain ; immunohistochimie ; intégrine ; lame basale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, constituant de la membrane basale, les auteurs ont étudié son expression dans les biopsies musculaires de 117 patients présentant des myopathies ou dystrophies musculaires congénitales non-étiquetées. Ils ont identifié chez trois patients non apparentés, un déficit en ITGA7 et des mutations dans le gène de l'ITGA7. Cliniquement, ces patients présentaient une myopathie congénitale. Ils concluent que les mutations de l'ITGA7 sont impliquées dans une forme de myopathie congénitale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9590299?ordinalpos=6&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng0598-94 |