Résumé :
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Les différentes évolutions stratégiques dans la recherche des gènes en cause dans les maladies monogéniques ne mettent pas à la trappe le diagnostic et l'intuition clinique, d'une importance capitale, tant pour recruter des familles homogènes que pour, en révélant des patients "exceptionnels" (présentant des formes modérées) court-circuiter la recherche du gène ou proposer un bon gène candidat ou encore relier des syndromes différents causés par le même gène (corrélations phénotype-génotype). Les anomalies découvertes ont été parfois surprenantes : amplifications de triplets (spécifiques à l'homme ?), duplications récurrentes (effet de dosage de certains gènes ?), duplication inversée conduisant à des délétions génétiques (mécanismes ?)... ainsi que les protéines identifiée (analogues avec des protéines connues, ou bien connues qu'on ne suspectait pas ou encore totalement inconnues...).
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