Titre :
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Dix ans d'exploration des maladies mitochondriales : une collaboration modèle entre chercheurs et cliniciens
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Revue :
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médecine/sciences (m/s), 12, N SP
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Auteurs :
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Rustin P ;
Munnich A ;
Rotig A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 37-43
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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diagnostic
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génétique
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maladie mitochondriale
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physiopathologie
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Résumé :
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La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionnements de la phosphorylation oxydative. Un bilan de dix ans de travaux et une synthèse des connaissances acquises.
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