Résumé :
|
Premier exemple de recherche d'un gène de maladie dans des groupes endogames de gitans, une collaboration bulgaro-australo-anglo-hispano-chypriotte a localisé une nouvelle neuropathie démyélinisante sur le chromosome 8 en 8q24 chez des gitans de l'ethnie Djambazi issue d'ancêtres qui sont arrivés en 1886 à Lom, Bulgarie. La neuropathie sensori-motrice héréditaire de Lom se caractérise par une faiblesse musculaire distale, des déformations aux extrémités, une aréflexie tendineuse et une atteinte sensorielle. Apparaissant avant l'âge de 10 ans, elle évolue vers une déficience motrice sévère à la cinquième décennie. La surdité est constante et apparaît au cours de la troisième décennie. La vitesse de conduction nerveuse est très réduite chez les patients les plus jeunes, elle est indécelable dès l'âge de 15 ans. Les parents des individus atteints sont en revanche complètement asymptomatiques.
|