Résumé :
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La LGMD2C, dont la prévalence est élevée en Afrique du Nord, a été associée à la délétion d'une paire de base dans le gène codant la g -sarcoglycane. L'équipe a recherché dans d'autres populations (Etats-Unis, Italie) si des mutations du gène de la g -sarcoglycane étaient associées à des dystrophies musculaires autosomiques récessives. Les biopsies musculaires des 50 patients étudiés n'ont pas révélé d'anomalies de la dystrophine ; en revanche, on observait une diminution de l'a -sarcoglycane. 4 patients atteints d'un phénotype sévère présentaient des mutations homozygotes du gène de la g -sarcoglycane, conduisant à un décalage du cadre de lecture. Deux d'entre eux avaient des microdélétions conduisant à l'absence d'un groupement carboxyl à une extrémité de la protéine, suggérant l'importance de cette région dans la stabilité du complexe des sarcoglycanes (la g - mais aussi la b -sarcoglycane étaient absentes).
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