Résumé :
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Des analyses génétiques (linkage et identification de mutations) confirment ici le lien entre les gènes codant les trois chaînes- "alpha" du collagène-VI et la myopathie de Bethlem, maladie autosomique dominante dont l'un des signes distinctifs est l'apparition de rétractions aux extrémités. Il est par ailleurs admis que le collagène de type VI pourrait jouer un rôle dans l'attachement des cellules à la matrice extracellulaire. A l'instar de la dystrophie musculaire congénitale, où l'anomalie du gène codant la sous-unité "alpha"-2 de la laminine empêche l'ancrage du complexe associé à la dystrophine, les auteurs suggèrent un mécanisme analogue dans la myopathie de Bethlem.
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