Titre :
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A multicopy transcription-repair gene, BTF2p44, maps to the SMA region and demonstrates SMA associated deletions.
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 2
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Auteurs :
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Carter TA ;
Bonnemann CG ;
Wang CH ;
Obici S ;
Parano E ;
Bonaldo MF ;
Ross BM ;
Penchaszadeh GK ;
MacKenzie A ;
Soares MB ;
Kunkel LM ;
Gilliam TC
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 229-236
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale proximale type 1
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chromosome 5
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délétion génétique
;
facteur de transcription
;
localisation du gène
;
protéine NAIP
;
transcription (génétique)
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Résumé :
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Alors que dans la majorité des cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI), l’absence de la copie télomérique (SMNt) du gène de survie du motoneurone (SMN) est déterminante, près de la moitié des cas des formes gravissimes (type I) d’ASI présentent en outre l’absence des deux copies homologues du gène voisin qui code la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP). L’équipe rapporte ici un troisième gène présentant de multiples copies, dans la région SMA où avaient été localisés le gène SMN et le gène NAIP : ce gène code la sous-unité p44 du facteur de transcription basal II (BTF2p44). L’une des copies de ce gène est délétée dans au moins 15% des cas d’amyotrophie spinale (toutes formes confondues).
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