Abstract:
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L’anticipation génétique (aggravation clinique d’une maladie héréditaire au fil des générations) semble être une caractéristique commune des maladies dont l’anomalie génétique consiste en la répétition de trinucléotides. La réalisation de lignées transgéniques de souris reproduisant ce phénomène, d’importance capitale pour la compréhension de ces maladies, s’est longtemps heurtée au doute majeur que l’instabilité génétique était spécifique à l’espèce humaine et qu’un modèle animal ne modéliserait pas la maladie humaine de façon satisfaisante. De récents travaux (présentés dans le même numéro) montrent que cette vision pessimiste n’était pas fondée. Ils documentent pour la première fois le phénomène d’anticipation chez deux modèles murins de la dystrophie myotonique de Steinert (voir Bulletin signalétique n°25) et chez un modèle murin de la chorée de Huntington. Néanmoins, si le phénomène neurodégénératif caractéristique de la maladie de Huntington est rapporté chez son modèle animal, il n’en est pas encore de même pour le phénomène myotonique chez le modèle animal de la maladie de Steinert. L’expansion devant atteindre chez l’homme plusieurs centaines de répétitions CTG avant de conduire aux premiers signes de la maladie, il faudra attendre sans doute encore quelques générations avant que les souris fabriquées ne présentent un taux pathogénique d’expansion.
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