Résumé :
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Alors que la sévérité clinique et l’âge de début de la dystrophie myotonique de Steinert ont été corrélés au nombre de répétitions CTG présentes dans les leucocytes, aucune étude systématique n’avait encore été entreprise pour corréler ce nombre de répétitions aux variations histologiques retrouvées dans les muscles des patients dystrophiques (prédominance des fibres de type 1, atrophiées ou de taille réduite et augmentation des noyaux centraux). L’étude de 32 patients montre que l’expansion des CTG (mesurée dans l’ADN des leucocytes) est corrélée à la faiblesse musculaire (mesurée ici dans le biceps brachial), indépendamment de l’âge. L’expansion des CTG correspond à l’augmentation du nombre de fibres de type 1 et de la présence de noyaux centraux, mais ne semble pas affecter le diamètre des fibres.
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