Titre : | Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Nature genetics, 20, 1 |
Auteurs : | Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1998 |
Pages : | p 31 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dysferline ; humain ; LGMDR2 liée à la dysferline ; localisation du gène ; maladie familiale ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; phénotype |
Résumé : | Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a été nommé “dysferline”. Cinq de ces mutations pourraient inhiber la synthèse de la protéine. Plusieurs phénotypes pourraient être dus à des mutations du gène de la dysferline : myopathie distale de Miyoshi, dystrophie musculaire des ceintures type 2B, voire myopathie distale “tibiale” (voir Bulletin Signalétique Myoline n°42). |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9731526 / DOI : 10.1038/1682 |