Résumé :
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Un cas sévère d'amyotrophie spinale de type I associé à une mutation dans le gène SMN. L'analyse génétique d'un nouveau-né, sévèrement atteint d'une amyotrophie spinale de type I, a révélé une microdélétion, héritée de la mère, de 5 paires de bases dans l'exon 3 du gène SMN, entraînant l'apparition prématurée d'un codon-stop. La délétion appartient bien au gène SMN, et non à sa copie centromérique homologue. Par ailleurs, les analyses ont révélé l'absence de gène SMN paternel. Elles suggèrent enfin l'absence de la copie centromérique maternelle du gène SMN, accréditant l'hypothèse que la sévérité du phénotype pourrait dépendre d'une réduction du nombre des gènes centromériques associée à la mutation du cadre de lecture.
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