Résumé :
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Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre des 6 formes de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). Dans les six formes, la mérosine est présente, ainsi que la "bêta"- dystroglycane (cette dernière est parfois déficiente dans les formes graves). Dans les LGMD2A et 2B , la dystrophine et les sarcoglycanes sont présentes en quantités normales. Dans la LGMD2C, la "gamma"-sarcoglycane est totalement déficiente, tandis que les "alpha"- "bêta" et de "delta "-sarcoglycanes sont présentes, en quantités variables apparemment non corrélées à la sévérité de l'évolution clinique. Les taux de dystrophine sont réduits. Dans la LGMD2D, tout le complexe des sarcoglycanes (SG)est absent ( si ce n'est dans une forme plus modérée où seule la "gamma"-sarcoglycane est présente). Les taux de dystrophine sont réduits, mais seulement dans les phénotypes sévères. Dans les LGMD2E et LGMD 2F, tout le complexe des sarcoglycanes est absent et les taux de dystrophine sont réduits. Il ressort de ces observations qu'un même défaut primaire dans une sarcoglycane peut entraîner des déficits secondaires d'autres composants du complexe SG, déficits qui ne semblent pas liés à l'évolution de la maladie. Les auteurs suggèrent donc l'existence d'autres facteurs, non liés au complexe SG, pouvant contribuer à la variabilité clinique des sarcoglycanopathies. Ils concluent en affinant le modèle du complexe SG, séparant les "alpha"- "bêta" et "delta "-sarcoglycanes (qui constituent un groupe fortement lié) de la "gamma"-sarcoglycane (qui interagit plus directement avec la dystrophine ) .
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