Titre :
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A novel heteroplasmic tRNAleu(CUN) mtDNA point mutation in a sporadic patient with mitochondrial encephalomyopathy segregates rapidly in skeletal muscle and suggests an approach to therapy
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Revue :
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Human molecular genetics, 5, 11
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Auteurs :
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Fu K ;
Hartlen R ;
Johns T ;
Genge A ;
Karpati G ;
Shoubridge EA
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1835-1840
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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ADN mitochondrial
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expression génique
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faiblesse musculaire
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génétique
;
maladie mitochondriale
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mutation génétique
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ophtalmoplégie externe progressive
;
perspective thérapeutique
;
thérapie cellulaire
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Résumé :
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Chez un patient atteint d'une ophtalmoplégie externe progressive avec ptosis, rétinite pigmentaire, déficit auditif neurosensoriel et faiblesse des muscles des ceintures, une nouvelle mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial a été découverte. Cette mutation a la particularité de ne pas être présente dans les cellules satellites des muscles du patient. Ce qui ouvre la perspective d'un transfert de myoblastes à même de restaurer un génotype "sauvage"(wild-genotype) d'ADN mitochondrial et une fonction musculaire normale.
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