Titre :
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The 3260 mutation in mitochondrial DNA can cause mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS)
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Revue :
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Muscle & Nerve, 19, 12
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Auteurs :
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Nishino I ;
Komatsu M ;
Kodama S ;
Horai S ;
Nonaka I ;
Goto YI
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 1603-1604
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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ADN mitochondrial
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humain
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Japon
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MELAS
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mutation génétique
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myopathie mitochondriale
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Résumé :
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L'étude d'une famille japonaise présentant une myopathie mitochondriale avec encéphalopathie, acidose lactique et épilepsie myoclonique (MELAS) a permis d'identifier la mutation en cause, une mutation 3260 dans le gène mitochondrial du tRNA Leu (UUR) (cette mutation avait été retrouvée dans deux familles européennes atteintes d'une myopathie à transmission maternelle et d'une cardiomyopathie (MIMyCa), forme de myopathie mitochondriale)
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