Résumé :
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L'analyse d'une grande famille suédoise avec des membres atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec hypogonadisme (retard à la maturation sexuelle, aménorrhée primaire, ménopause précoce, atrophie testiculaire), cataracte, ataxie cérébelleuse, neuropathie, hypoacousie, pieds creux, tremblement, parkinsonisme, dépression, retard mental a montré, à la biopsie musculaire, des fibres rouges et mitées et un déficit en cytochrome c oxydase. Un phénomène d'anticipation génétique étant décrit ici et l'analyse génétique ayant permis d'exclure la région q23.3-q24.3 du chromosome 10 (liée à une forme clinique similaire dans une famille finnoise), les auteurs suggèrent que l'expansion d'une séquence instable de l'ADN nucléaire, agissant de concert avec des déletions multiples de l'ADNmitochondrial (retrouvées dans le muscle par Southern Blot ) pourrait être à l'origine du phénotype décrit ici.
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