Titre : | Evidence for compound heterozygosity causing mild and severe forms of autosomal recessive spinal muscular atrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 33 |
Auteurs : | Talbot K ; Rodrigues NR ; Bernert G ; Bittner R ; Davies K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 1019-1021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; délétion génétique ; hétérozygote ; humain ; maladie familiale ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |