Titre :
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Missense mutation clustering in the survival motor neuron gene : a role for a conserved tyrosine and glycine rich region of the protein in RNA metabolism ?
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 3
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Auteurs :
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Talbot K ;
Ponting CP ;
Theodosiou AM ;
Rodrigues NR ;
Surtees R ;
Mountford R ;
Davies KE ;
Behar J
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 497-500
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
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ARN
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Caenorhabditis elegans
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gène SMN
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métabolisme
;
modèle animal
;
mutation génétique
;
protéine
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Schizosaccharomyces pombe
;
snRNP
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Résumé :
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Gène SMN : identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) Les auteurs rapportent l'identification d'une nouvelle mutation faux-sens conduisant à la "triplication" d'une séquence peptidique tyrosine-glycine (Y-G) à l'extrêmité C-terminale du gène SMN. Des mutations homologues ayant été rapportées chez les vers Caenorhabditis elegans et Schizosaccharomyces, les auteurs en déduisent la forte conservation de ce motif. Cette découverte renforce l'hypothèse d'une contribution du gène SMN au métabolisme de l'ARNmitochondrial
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