Titre :
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Identification of muscle-specific calpain and beta-sarcoglycan genes in progressive autosomal recessive muscular dystrophies
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 6, 6
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Auteurs :
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Beckmann JS, Auteur ;
Richard I ;
Broux O ;
Fougerousse F ;
Allamand V ;
Chiannilkulchai N ;
Lim LE ;
Duclos F ;
Bourg N ;
Brenguier L ;
Pasturaud P ;
Quetier F ;
Roudaut C ;
Sunada Y ;
Meyer J ;
Dinçer P ;
Lefranc G ;
Merlini L ;
Topaloglu H ;
Tomé FMS ;
Cohen D ;
Jackson CE ;
Campbell KP ;
Fardeau M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p 455
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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bêta-sarcoglycane
;
carte génétique
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chromosome 15
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dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
;
identification du gène
;
LGMDR1 liée à la calpaïne-3
;
LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane
;
localisation du gène
;
mutation génétique
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Résumé :
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Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la technique du clonage positionnel classique et celle du clonage combiné positionnel et fonctionnel.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9027855
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