Résumé :
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Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarcoglycanopathies primaires ne se distinguent pas cliniquement de ceux qui présentent des dystrophinopathies. Par conséquent, seule l'analyse biochimique et moléculaire permet d'établir le diagnostic : l 'analyse des biopsies montrant des taux normaux de dystrophine est complétée par l'immunoréaction aux anticorps dirigés contre chacune des sarcoglycanes , permettant de mettre en évidence les déficits biochimiques. Néanmoins, les auteurs montrent que seule une minorité de patients présentant un déficit biochimique d'une des glycoprotéines du complexe est porteur d'une mutation dans le gène de l'une ou l'autre de celles-ci. Ils estiment que les sarcoglycanopathies primaires ne concernent que 5% des patients atteints de dystrophie musculaire et dont la biopsie révèle une dystrophine normale.Les autres montreraient donc une mutation dans le gène d'une autre protéine, jusque là non identifiée -
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