Résumé :
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LGMD2C : aspects cliniques. Une revue de la littérature sur les signes cliniques de la LGMD2C, très proches de ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne et dont le gène responsable code la gamma-sarcoglycane. Un déficit en alpha-sarcoglycane ayant par ailleurs été relevé dans le passé, une équipe tunisienne, dans le but de confirmer ou d’infirmer la spécificité du déficit en alpha-sarcoglycane dans la LGMD2C, a analysé 20 biopsies musculaires de patients au diagnostic de LGMD2C confirmé par l’analyse génétique. Dans certaines familles, l’expression de l’ alpha-sarcoglycane était positive. Cette variabilité d’expression pourrait être associée à la variabilité clinique retrouvée dans la maladie.
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