Titre : | Bases moléculaires des dystrophies musculaires progressives à transmission autosomique récessive |
Revue : | Annales de l'Institut Pasteur. Actualités, 7, 3 |
Auteurs : | Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 157-171 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; complexe dystrophine ; complexe sarcoglycane-sarcospane ; diagnostic ; dystrophie musculaire progressive ; génétique moléculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; localisation du gène ; mutation génétique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine moléculaire. La compréhension du complexe des protéines associées à la dystrophine, l’identification des gènes qui les codent et la découverte de l’implication de la calpaïne, de la plectine, du collagène et de la laminine ont fait éclater la nosologie des dystrophies musculaires progressives à transmission autosomique récessive. Petit tour d’horizon des bouleversements de la classification. |