Titre :
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth
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Revue :
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Annales de l'Institut Pasteur. Actualités, 7, 3
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Auteurs :
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Le Guern E ;
Birouk N ;
Guilbot A ;
Lopes J ;
Rouger H ;
Tardieu S ;
Ravisé N ;
Bouche P ;
Agid Y ;
Brice A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1996
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Pages :
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p. 179-185
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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article de type review
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classification des maladies
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génétique moléculaire
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maladie de Charcot-Marie-Tooth
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Résumé :
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : de l’électrophysiologie à la génétique moléculaire L’identification des gènes de la protéine P0 de la myéline périphérique, de la PMP22 , de la connexine 32 et la découverte de nombreux loci ont offert de nouvelles possibilités de diagnostic moléculaire dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Elles n’ont pas pour autant dédouané le clinicien de son rôle : la valeur des vitesses de conduction et le mode de transmission restent des éléments essentiels, à même de déterminer la stratégie de recherche des mutations en cause.
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