Titre : | Approche moléculaire d'une dégénérescence du motoneurone spinal : les maladies de Werdnig-Hoffmann et de Kugelberg-Welander |
Revue : | Annales de l'Institut Pasteur. Actualités, 7, 3 |
Auteurs : | Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 187-192 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; article de type review ; délétion génétique ; gène SMN ; génétique moléculaire ; humain ; localisation du gène ; motoneurone |
Résumé : | Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure de la moelle apparentées aux SMA, les corrélations phénotype-génotype, la fonction de la protéine SMN et son expression dans la maladie, les gènes voisins que sont NAIP et p44. |