Résumé :
|
Myasthénie : description d’un syndrome familial des ceintures, avec aggrégats tubulaires dans les fibres musculaires Deux soeurs présentent depuis l’enfance une faiblesse musculaire des ceintures, améliorée par des anticholinestérasiques . Elles sont séronégatives aux anticorps anti-AchR. L’électromyographie est en faveur d’une atteinte myopathique. A l’histologie, une myopathie avec des aggrégats tubulaires dans les fibres musculaires est mise en évidence, tandis que les jonctions neuromusculaires paraissent normales. Les auteurs diagnostiquent une myasthénie des ceintures familiale, forme rare de syndrome myasthénique congénital.
|