Titre :
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Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene : identification and functional characterization of six new mutations
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 5
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Auteurs :
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Ohno K ;
Quiram P ;
Milone M ;
Harper MC ;
Pruitt JN ;
Brengman JM ;
Pao L ;
Fischbeck KH ;
Crowford TO ;
Sine SM ;
Engel AG
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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05/1997
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Pages :
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p.753-766
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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allèle
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humain
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mutation génétique
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mutation non-sens
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sous-unité epsilon du récepteur nicotinique
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syndrome myasthénique congénital
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Résumé :
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Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine, chez trois patients présentant un syndrome myasthénique congénital (déficit en récepteur de l’acétylcholine). Chaque patient présentait deux mutations récessives hétéroalléliques. Aucune de ces mutations n’a été retrouvée chez les 100 personnes contrôle.
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