Titre :
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Identification of functionally important regions of the muscular chloride channel CIC-1 by analysis of recessive and dominant myotonic mutations
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 5
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Auteurs :
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Wollnik B ;
Kubisch C ;
Steinmeyer K ;
Pusch M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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05/1997
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Pages :
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p. 805-811
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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canal chlore
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canal ionique voltage-dépendant
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mutation génétique
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syndrome myotonique
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transmission autosomique récessive
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Résumé :
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ACanal chlore : identification de régions fonctionnellement importantes par l’analyse de mutations dans les myotonies dominantes et récessives En étudiant les effets de 4 mutations (1 dominante, 3 récessives) après leur expression fonctionnelle dans des ovocytes de Xenopus, une équipe allemande a identifié une nouvelle région de la protéine du canal chlore, dont les mutations peuvent conduire à une réduction des possibilités d’ouverture des canaux ou à une diminution de la conductance. Cette région semble être impliquée dans la perméabilité aux ions et dans l’ouverture des canaux.
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