Titre :
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Missense mutations in exon 6 of the survival motor neuron gene in patients with spinal muscular atrophy (SMA)
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 5
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Auteurs :
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Hahnen E ;
Schonling J ;
Rudnik Schoneborn S ;
Raschke H ;
Zerres K ;
Wirth B
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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05/1997
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Pages :
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p. 821-825
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
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exon
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gène SMN
;
humain
;
localisation du gène
;
motoneurone
;
mutation génétique
;
protéine SMN
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Résumé :
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Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'identifier les mutations en cause chez les patients "non-délétés", une équipe allemande a analysé 23 patients atteints d'amyotrophie spinale ne présentant pas de délétion. Dans trois familles, l'équipe a identifié deux mutations faux-sens au niveau de l'exon 6 du gène telSMN. Cette découverte confirme le rôle prépondérant joué par le gène telSMN dans l'amyotrophie spinale. Les mutations siègent dans un domaine fonctionnel très important de la protéine telSMN, qui pourrait jouer un rôle essentiel dans le métabolisme de l'ARN.
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