Titre :
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Somatic instability of the myotonic dystrophic (CTG)n repeat during human fetal development
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 6
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Auteurs :
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Martorell L ;
Johnson K ;
Boucher CA ;
Baiget M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 877-880
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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développement foetal
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dystrophie myotonique de type 1
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expression tissulaire
;
foetus
;
grossesse
;
humain
;
instabilité génomique
;
mosaïcisme somatique
;
nouveau-né
;
répétition de triplet CTG
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Résumé :
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Chez un patient atteint de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG varie d’un tissu à l’autre et au sein d’un même tissu : c’est l’instabilité somatique. Afin de déterminer la chronologie de cette instabilité au cours du développement foetal, une équipe hispano-britannique a étudié des foetus et nouveau-nés atteints de la forme congénitale de la maladie (associée au plus grand nombre de répétitions CTG). Elle a constaté que le nombre de répétitions CTG est apparemment stables durant le premier trimestre de gestation, l'instabilité somatique ne pouvant être détectée qu'aux second et troisième trimestres. Elle montre que cette instabilité a une certaine spécificité tissulaire, le coeur ayant communément le plus de répétitions.
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