Titre :
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Variation of CTG-repeat number of the DMPK gene in muscle tissue
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 3
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Auteurs :
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Ansved T ;
Edstrom L ;
Grandell U ;
Hedberg B ;
Anvret M
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p.152-155
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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dystrophie myotonique de type 1
;
expansion de séquence répétée
;
gène DMPK
;
humain
;
lymphocyte
;
mosaïcisme somatique
;
muscle
;
myotonine protéine kinase
;
répétition de triplet CTG
;
tissu biologique
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Résumé :
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Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi aux muscles non-dystrophiques, les auteurs ont analysé les biopsies musculaires percutanées de 86 individus ne présentant pas de maladie neuromusculaire ou présentant une maladie neuromusculaire sans aucun signe clinique ou histopathologique de dystrophie myotonique. Ils montrent que le nombre de répétitions CTG dans le muscle non-dystrophique varie de 5 à 28, un nombre similaire à celui retrouvé dans les lymphocytes du sang périphérique.
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