Titre :
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Variable clinical phenotype in merosin-deficient congenital muscular dystrophy associated with differential immunolabelling of two fragments of the laminin alpha 2 chain
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 3
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Auteurs :
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Sewry CA ;
D'Alessandro M ;
Sorokin LM ;
Wilson LA ;
Dubowitz V ;
Muntoni F
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p.169-175
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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anticorps
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corrélation génotype-phénotype
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dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
;
enfant
;
étude de cas
;
humain
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mérosine
;
variabilité clinique
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Résumé :
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Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de 4 cas de DMC, une équipe germano-britannique montre qu’il existe un large éventail de phénotypes et de niveaux d’expression protéique associée à un déficit primaire en mérosine. La recherche d’une déficience en mérosine devrait donc être étendue à de nombreux cas cliniques. L’analyse immunohistochimique de l’expression de la mérosine impose, concluent les auteurs, le recours à plusieurs anticorps.
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