Résumé :
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Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expression de la chaîne a2 de la laminine (LAMA2 ou mérosine) dans les trophoblastes - et l’analyse de liaison - pour mettre en évidence une anomalie du gène LAMA2 -. Dans 4 familles, les auteurs soulignent la bonne concordance entre l’immunohistochimie et l’analyse de liaison : dans un cas, les trophoblastes n’exprimaient pas la mérosine et l’analyse de l’haplotype suggérait un foetus atteint. Dans les trois autres cas, l’expression de la mérosine était normale et les foetus étaient porteurs (hétérozygotes) de l’anomalie génétique, donc non atteints. Dans la famille restante, un cas d’expression partielle de mérosine, les résultats immunologiques des trophoblastes étaient plus faibles que dans les cas contrôles. L’analyse de liaison n’a cependant pas pu être réalisée, en raison d’une contamination par l’ADN maternel. Après interruption de grossesse, le muscle foetal étudié a révélé une expression faible de la mérosine, et l’analyse d’haplotype a montré que le foetus était probablement porteur hétérozygote de l’anomalie génétique. Les auteurs concluent en l’intérêt d’une combinaison de l’immunocytochimie et de l’analyse de liaison pour le diagnostic prénatal de la DMC avec déficit en mérosine. Les résultats sont faciles à interpréter dans les cas de déficit total en mérosine, alors que la prudence est requise dans les cas où une expression partielle de la mérosine est retrouvée.
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