Titre :
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Genetics of laminin alpha 2 chain (or merosin) deficient congenital muscular dystrophy: from identification of mutations to prenatal diagnosis
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 7, 3
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Auteurs :
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Guicheney P, Auteur ;
Vignier N ;
Helbling-Leclerc A ;
Nissinen M ;
Zhang XF ;
Cruaud C ;
Lambert JC ;
Richelme C ;
Topaloglu H ;
Schwartz K ;
Tomé FMS ;
Tryggvason K ;
Fardeau M ;
Merlini L ;
Barois A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p 180
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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cellule de Schwann
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diagnostic prénatal
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dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
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génétique
;
localisation du gène
;
mérosine
;
mutation non-sens
;
souris dy
;
souris dy2j
;
structure moléculaire
;
structure protéique
;
technique de génétique
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Résumé :
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Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une mutation faux-sens dans le gène LAMA2 conduisant à un déficit partiel en mérosine. Enfin, les auteurs concluent sur un premier diagnostic prénatal réalisé par analyse directe des mutations.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9185182
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