Titre : | Hereditary motor and sensory neuropathy IIB : clinical and electrodiagnostic characteristics |
Revue : | Neurology, 48 |
Auteurs : | Elliott JL ; Kwon JM ; Goodfellow PJ ; Yee WC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 23-28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT2B ; électrodiagnostic ; humain ; maladie familiale |
Résumé : | Les auteurs ont identifié une grande famille présentant des membres atteints d'une forme axonale de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante liée au chromosome 3 (HSMNIIB ou maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B). L'étude clinique de 10 membres atteints, complétée par l' élec-tromyographie de 5 d'entre eux a permis d'établir des critères cliniques et électromyologiques particuliers, permettant le diagnostic différentiel des différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (neuropathies axonales). |