Résumé :
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La myopathie distale type Nonaka est une maladie musculaire autosomique récessive de l'adulte jeune, caractérisée cliniquement par une faiblesse des musclces distaux des membres inférieurs et histologiquement par la présence de vacuoles bordées. Récemment, le gène d'une autre myopathie vacuolaire autosomique récessive - la myopathie héréditaire à inclusions ou IBM pour Inclusion Body Myopathy- a été localisé sur le chromosome 9. Les auteurs ont découvert, par l'analyse génétique de 7 familles présentant une myopathie distale à vacuoles bordées, que cette myopathie distale (type Nonaka) était aussi liée au chromosome 9. Ils concluent sur l'hypothèse que la myopathie distale type Nonaka et la myopathie héréditaire à inclusions pourraient être des maladies alléliques.
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