Résumé :
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Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologique et électrophysiologique. Les auteurs présentent les caractéristiques cliniques de la maladie, mises en évidence grâce à cette étude : l'âge de début se situe tôt dans l'enfance (retard dans l'acquisition de la marche), l'atteinte consiste en une faiblesse musculaire souvent marquée des muscles proximaux des membres inférieurs (mais il existe une variabilité d'expression clinique au sein d'une même famille, pour la même mutation). La vitesse de conduction nerveuse est sévèrement ralentie, plus lente que dans la CMT1A. La biopsie du nerf sural montre une perte des fibres myélinisées, une modification du diamètre des fibres, et des formations en bulbes d'oignon). Les données anatomopathologiques mettent en évidence une perte de myéline des faisceaux postérieurs et une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle, sans autre atteinte du système nerveux central.
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