Résumé :
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Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrophine : ces fibres “révertantes” témoignent d’un “outrepassement” de la mutation. L'analyse par PCR des transcrits du gène de la dystrophine chez la souris mdx ont révélé que plusieurs d’entre eux avaient "sauté" la mutation de l'exon 23, conduisant à un maintien du cadre de lecture et à une protéine plus courte, mais encore fonctionnelle. Des tests spécifiques ont en outre montré que ces transcrits (4 ARNmessagers) étaient aussi présents dans le tissu musculaire de souris normales. Si l'on n'a pas encore établi chez l'homme de corrélations entre les fibres révertantes et la sévérité clinique de la DMD , une approche basée sur l'augmentation de la fréquence de ces fibres pourrait être la base d'une thérapie génique, au moins pour les patients ayant quelques fibres révertantes(colloque de Perth).
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