Résumé :
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Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et peut-être d'autres gènes conditionne l'expression clinique de la maladie. Dans trois familles multigénérationnelles présentant une grande variabilité phénotypique intrafamiliale de la maladie, une équipe a montré que les homologues présentant la perte de plusieurs gènes contigus présentaient une maladie plus grave que ceux qui ne présentaient que la perte de SMNT. Ces résultats semblent conforter l'hypothèse que la gravité clinique est directement corrélée à l'étendue des délétions spécifiques de la maladie.
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