Résumé :
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Les frères et soeurs de patient(e)s atteint(e)s d’amyotrophie spinale type II et III peuvent, tout en présentant une délétion homozygote du gène SMN, être paucisymptomatiques pour la maladie (voir bulletins signalétiques n° 14 et 20). Les auteurs rapportent deux familles dans lesquelles les apparentés au premier degré des personnes atteintes présentaient une délétion homozygote du gène SMN avec néanmoins des signes cliniques (crampes et anomalies mineures d’origine neurogène à l’EMG), dont on ne peut exclure qu’ils soient annonciateurs d’un développement ultérieur de la maladie. Les auteurs concluent sur la nécessité de rechercher ces “signes subtils”, de pratiquer un EMG quantitatif et une analyse moléculaire de la région SMN chez les frères et soeurs des personnes atteintes.
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