Titre :
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Gangliosidose à GM2 juvénile débutant par une amyotrophie spinale progressive : [Juvenile GM2 gangliosidosis with progressive spinal muscular atrophy onset]
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Revue :
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Revue neurologique (Paris), 153, 2
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Auteurs :
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Rondot P, Auteur ;
Navon R ;
Eymard B ;
Fardeau M ;
Turpin JC ;
Lefevre M ;
Bathien N ;
Wu Y ;
Baumann N
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p 120
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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adulte
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amyotrophie spinale proximale type 3
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diagnostic différentiel
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dosage biologique
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gangliosidose
;
hexosaminidase
;
mutation génétique
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Résumé :
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Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A : la gangliosidose à GM2 (dont il existe une grande hétérogénéité clinique, dont une forme infantile particulièrement sévère, la maladie de “Tay-Sachs”). Aucune des anomalies moléculaires en cause dans les amyotrophies spinales et aucune corrélation génotype-phénotype n’ayant pu être retrouvée, les auteurs invitent à établir le répertoire des cas, se présentant au début comme syndrome de Kugelberg-Welander ...
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9296123
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