Titre :
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Characterization of mutations in the myotubularin gene in twenty six patients with X-linked myotubular myopathy
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Revue :
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Human molecular genetics, 6, 9
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Auteurs :
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Zhao W ;
Laporte J ;
Mandel JL ;
Metzenberg AB ;
Herman GE
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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06/97
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Pages :
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p. 1499-1504
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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gène MTM1
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humain
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localisation du gène
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mutation génétique
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myopathie myotubulaire liée à l'X
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myotubularine
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Résumé :
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Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codante connue du gène de la myotubularine. 18 patients présentaient des mutations ponctuelles (dont une transition A/G retrouvée chez 4 patients au niveau de l’exon 12 ). 6 patients avaient de petites délétions. Aucune de ses mutations n’était spécifique des cas familiaux ou des cas sporadiques. Cependant, les cinq patients présentant un phénotype modéré présentaient tous des mutations faux-sens. Alors que 50 % des mutations étaient retrouvées dans les exons 4 et 12 et que 3 mutations distinctes étaient retrouvées chez plus d’un patient, chacune des mutations dénombrées ne concerne pas plus de 10% des cas. La faible fréquence des grandes délétions et la variété des mutations identiifées suggère que l’analyse directe des mutations pour le diagnostic moléculaire nécessite le séquençage du gène.
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