Titre : | Phenotype variation and newcomers in ion chanel disorders |
Revue : | Human molecular genetics, 6, 10 |
Auteurs : | Bulman DE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/97 |
Pages : | p. 1679-1685 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; dyskinésie ; hétérogénéité génétique ; humain ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; phénotype ; physiopathologie ; syndrome du QT long ; syndrome myotonique |
Résumé : | Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, calcium et potassium). Concernant les dyskinésies paroxystiques familiales, les gènes candidats sont encore ceux de canaux ioniques (voltage-dépendant ou ligand-dépendant). |