Résumé :
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L’utilisation de l’électrophorèse capillaire offre de nombreux avantages pour les analyses d’acide nucléique : analyse rapide, automatisation, haute résolution, résultats qualitatifs et quantitatifs et moindre consommation des échantillons et des réactifs. Les auteurs rapportent le premier exemple d’électrophorèse capillaire sur solution brouillée (ESCE) et la détection en fluorescence par induction laser pour les diagnostics basés sur la séparation dans l’analyse quantitative des produits multiplex par PCR, pour déterminer le statut de transmettrice dans les dystrophies musculaires de Duchenne/ Becker. Cette approche augmente considérablement la vitesse, la résolution et la sensibilité de l’information nécessaire au diagnostic, comparé aux méthodes traditionnelles de diagnostic. Les auteurs concluent sur l’intérêt général de cette approche dans le diagnostic des maladies génétiques.
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